Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins: conciencia y acción
Hoy, 18 de septiembre, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas en todo el mundo. Este día no solo busca dar visibilidad a esta condición, sino también unir a las familias y comunidades que enfrentan este desafío diariamente, para que juntos podamos avanzar hacia un futuro más consciente y solidario.
¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?
El síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen TCF4, ubicado en el cromosoma 18 (18q21). Este gen desempeña un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso, por lo que las personas que padecen esta enfermedad enfrentan dificultades tanto en el desarrollo físico como cognitivo. A nivel global, se estima que esta condición afecta a una persona por cada 30,000, mientras que en España, se conocen alrededor de 70 casos. Sin embargo, debido a su rareza, la detección y diagnóstico temprano puede ser complejo, lo que hace crucial aumentar la visibilidad sobre la enfermedad.
En SUPerando, desde hace unos años tenemos el privilegio de compartir olas y sonrisas con Abril, Claudia y Joly, diagnosticadas con el síndrome de Pitt-Hopkins lo cual nos hace sentirnos muy cercanos a esta enfermedad.
El Encuentro Nacional de Familias en Vilanova i la Geltrú
Este año, aprovechamos la ocasión para anunciar que el Encuentro Nacional de Familias con Síndrome de Pitt-Hopkins se llevará a cabo en Vilanova i la Geltrú durante el fin de semana del 28 y 29 de septiembre. Este evento será una oportunidad para que las familias afectadas por esta enfermedad puedan compartir sus experiencias, encontrar apoyo mutuo y participar en actividades diseñadas para fomentar la inclusión y el bienestar.
SUPerando esta comprometida con dar visibilidad a diversas situaciones de vulnerabilidad y enfermedades minoritarias, apoyamos esta iniciativa de la mano de la Asociación Nacional de Síndrome de Pitt-Hopkins España. Nos emociona participar activamente en este encuentro, y el próximo 28 de septiembre organizamos una actividad especial para todos los niños que asistirán al evento, con el objetivo de brindarles una maravillosa experiencia acuática llena de diversión y, sobre todo, de sonrisas compartidas.
Ayuda a Difundir
En nombre de la Asociación Síndrome de Pitt-Hopkins España, hacemos un llamamiento a todas las personas y plataformas que tengan la capacidad de generar impacto, para que nos ayuden a difundir información sobre esta rara enfermedad. Sabemos que cada mensaje puede marcar la diferencia, y por eso te invitamos a que uses tu voz y creatividad para unirte a esta causa.
Este Día Mundial es una oportunidad para reflexionar, pero también para actuar. Aunque trabajamos con diversas situaciones de vulnerabilidad, apoyamos firmemente la necesidad de dar visibilidad a enfermedades como el Síndrome de Pitt-Hopkins, y de canalizar recursos hacia la investigación de enfermedades minoritarias. Te invitamos a visitar el sitio web de la Asociación Síndrome de Pitt-Hopkins España para conocer más y colaborar directamente con esta causa.
El Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins es mucho más que una fecha en el calendario; es un recordatorio de la importancia de dar voz a quienes la necesitan y de unirnos como comunidad para ofrecer apoyo y esperanza. Al difundir este mensaje, colaborarás con la sensibilización sobre la necesidad de invertir en investigación de las enfermedades minoritarias y estarás ayudando a que más personas conozcan esta rara enfermedad, creando un impacto positivo en la vida de las familias que la enfrentan. Cada acción cuenta, y juntos podemos marcar una diferencia significativa.